Choroba Dariera - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Choroba Dariera, inaczej Darier's disease, Darier-White disease czy keratosis follicularis zaliczana jest do uwarunkowanych genetycznie (dziedzicznych). Obejmuje ona nie tylko skórę ale także paznokcie i błony śluzowe. Mogą towarzyszyć jej zaburzenia rozwoju np. upośledzenie umysłowe. Dziedziczenie choroby Dariera następuje w sposób autosomalnie dominujący. Najnowsze badania pokazują, że występuje ona częściej u mężczyzn aniżeli u kobiet.
Objawy i przebieg Choroby Dariera
Za rozwój choroby Dariera odpowiedzialna jest prawdopodobnie tylko jedna mutacja genu o nazwie ATP2A2. Gen ten koduje pompę wapniową- ATP-azę SERCA2. Białko to odpowiedzialne jest za utrzymanie odpowiedniego poziomu jonów wapnia w keratynocytach.
Mutacja prowadzi do silnej, nieodwracalnej dysfunkcji połączeń desmosomalnych oraz akantolizy. Do dziś nie znaleziono sposobu na wyleczenie tej choroby, istnieją jedynie zabiegi bądź lekarstwa, które mogą złagodzić jej objawy. Niestety odstawienie środków farmakologicznych w większości przypadków prowadzi do szybkiego nawrotu objawów.
Zmiany skórne mogą zajmować różne części ciała (czoło, klatka piersiowa, plecy, głowa, kończyny górne oraz dolne) i są dobrze widoczne. Wyglądają one jak drobne, grudkowate guzki (brodawki), które mają tendencje do zlewania się i tworzenia większych połaci. Szczególnie dobrze widoczne są w okolicach zgięciowych naszego ciała. Choroba Dariera występuje także w odmianie pęcherzykowej, wtedy na skórze widoczne są duże wykwity pęcherzykowe, którym często towarzyszy świąd. Osoba dotknięta tym schorzeniem jest o wiele bardziej podatna na różnego rodzaju infekcje o podłożu bakteryjnym oraz wirusowym.
Jest to jedna z chorób skóry, która stanowi dla pacjenta nie tylko defekt kosmetyczny, ale także pogarsza jakość życia.
Choroba Dariera zaliczana jest do nieuleczalnych. Diagnozę stawia lekarz najczęściej na podstawie wywiadu z pacjentem oraz po dokładnym obejrzeniu zmian występujących na skórze. Jeśli ma on jakiekolwiek wątpliwości powinien wykonać biopsję skóry, w celu postawienia właściwej diagnozy.
W leczeniu stosowane są doustne środki farmakologiczne np. hydroksyzyna, których zadaniem jest osłabienie świądu skóry, maści oraz retinoidy. Objawy ulegają osłabieniu po zastosowaniu tych wszystkich leków. Większość pacjentów po osiągnięciu poprawy odstawia leki co prowadzi do bardzo szybkiego ich nawrotu.
Choroba Dariera może przejść na dziecko w sytuacji, gdy chory jest tylko jeden z rodziców. W związku z powyższym lekarz powinien zawsze zapytać czy w rodzinie schorzenie to nie występuje.
Piśmiennictwo
Adres www źródła:
- http://emedicine.medscape.com/article/1107340-overview
- http://www.dermnetnz.org/scaly/darier.html
- http://ghr.nlm.nih.gov/condition/darier-disease
- http://www.medicinenet.com/image-collection/dariers_disease_picture/picture.htm
Bibliografia:
- Magdalena Lange, Jadwiga Roszkiewicz, Bogusław Nedoszytko Choroba Dariera, rogowacenie mieszkowe dyskeratotyczne – studium kliniczne. Przegląd Dermatologiczny 5 (2006).
- Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała Patologia znaczy słowo o chorobie. T. 2. Wydawnictwo Polskiej Akademii Umiejętności, Kraków 2003.
Kategorie ICD:
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.
