Zaloguj
Reklama

Skóra pergaminowa – rzadkie schorzenie skóry

Kod DNA
Fot. Panthermedia
Kod DNA
(0)

Choroby genetyczne mogą objawiać się zaburzeniami występującymi również na powierzchni skóry. Niezwykle rzadko występującym schorzeniem jest tzw. skóra pergaminowa – dolegliwość wywołana licznymi mutacjami genetycznymi. 

Reklama

Spis treści:

  1. Przyczyny wystąpienia choroby 
  2. Objawy choroby
  3. Diagnostyka
  4. Sposoby leczenia

Zaobserwowanie skóry pergaminowej uwarunkowane jest wystąpieniem niezwykle rzadkiej mutacji genetycznej, dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny. Choroba znana również jako genodermatoza to niezwykle skomplikowane zaburzenie, które wywołuje szereg nieodwracalnych zmian w strukturze skóry. Jednostkę chorobową opisano już w 1874 roku, a dokonał tego Ferdinand von Haber oraz Moritz Kaposi. Termin xeroderma pigmentosum, którym określa się skórę pigmentową, wprowadzono do nomenklatury medycznej w XIX wieku. 

Przyczyny wystąpienia choroby 

Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna w obrębie tzw. polimerazy DNA beta. Chorobę klasyfikuje się jako 8 różnych typów (A, B, C, D, E, F, G), gdzie, w zależności od mutacji określonego genu, produkowane jest wadliwe białko, które nie może pełnić prawidłowych funkcji w organizmie. Polimeraza DNA beta bierze udział w tzw. procesach naprawczych zachodzących w organizmie po ekspozycji na promieniowanie UV. Niestety w przypadku mutacji, jakie występują w tej jednostce chorobowej, jej prawidłowe funkcjonowanie jest zachwiane. W przypadku choroby geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń nie działają, przez co chorzy są dodatkowo narażeni na wystąpienie nowotworów skóry. Szacuje się, że przyczyną choroby jest aż 8 mutacji genetycznych! Ze względu na to, że choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, obydwoje rodzice musieliby posiadać wadliwe geny, aby dziecko mogło zachorować. Jak wskazuje WHO, w Europie częstotliwość występowania choroby wynosi 1:250 000, w Japonii – 1:40 000.

Objawy choroby 

Pierwsze objawy choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym, najczęściej w pierwszym miesiącu życia, obejmując m.in.:

  • zwiększoną wrażliwość na promienie UV,
  • pojawienie się odbarwień skóry,
  • utratę prawidłowego koloru skóry,
  • wystąpienie rumienia,
  • poparzenia słoneczne,
  • zanik skóry,
  • teleangiektazję,
  • pojawienie się licznych plam barwnikowych.

Bardzo często pojawiają się zaburzenia neurologiczne, takie jak padaczka, spastyczność, małogłowie, mirocefalia, głuchota, pląsawica, opóźnienie w rozwoju oraz zaburzenia ośrodka wzroku (np. zapalenia rogówki czy spojówek).

Choroby genetyczne, fot. panthermedia

Diagnostyka 

Jedynym sprawdzonym sposobem na potwierdzenie diagnozy jest przeprowadzenie badań genetycznych, które jednoznacznie potwierdzą mutacje, które towarzyszą chorobie.

Sposoby leczenia 

Ze względu na to, że choroba ma podłoże genetyczne, nie ma skutecznej terapii, która zagwarantuje wyleczenie. Terapie, jakie są dostępne dla pacjentów, opierają się na łagodzeniu występujących objawów. Chory powinien pozostawać pod kontrolą lekarza pierwszego kontaktu, lekarza onkologa (ze względu na zwiększone ryzyko raka skóry i raka oka), lekarza dermatologa (ze względu na zaburzenia występujące w obrębie skóry) oraz lekarza genetyka. Współczesne metody leczenia oparte są przede wszystkim na unikaniu ekspozycji słonecznej, stosowaniu kremów z dużym filtrem, usuwaniu pojawiających się zmian o charakterze nowotworowm, stosowaniu retinoidów. Najcięższą odmianą choroby jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione. W tym przypadku choroba daje bardzo silne objawy – poza obajwami typowymi dla skóry pergaminowej pojawia się oligofrenia, niedorozwój fizyczny, głuchota. Niestety w tym przypadku rokowania są skrajnie złe – większość chorych umiera, nie ukończywszy dwudziestego roku życia.

Pomimo tego, że jednostka chorobowa występuje rzadko, nie slabnie zainteresowanie nią zespołów badawczych, które próbują opracować skuteczniejsze terapie w walce z chorobą. Wraz z rozwojem inżynierii genetycznej istnieje szansa, że uda się stworzyć skuteczniejsze metody hamowania rozwoju choroby. 

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • Kaposi M.: Xeroderma pigmentosum. „Medizinische Jahrbucher” 1882, s. 619-33.
    Przemęcka M., Kaczmarek M., Jakubik J.: Nowotwory złośliwe w przebiegu xeroderma pigmentosum — opis przypadku i przegląd piśmiennictwa. ViaMedica 2015.

Reklama
(0)
Komentarze