Rybia łuska zwykła
Zaburzenia w przypadku rybiej łuski zależne są od nieprawidłowego oddzielania się warstwy rogowej.
Do grupy rybiej łuski zwykłej zalicza się również ichtiozy z zaburzeniami lipidowymi i defektami enzymatycznymi. Wyróżnia się dwie postacie choroby w zależności od sposobu dziedziczenia.
W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego pierwsze objawy występują między 1. a 3. rokiem życia. Zmiany szerzą się do okresu pokwitania, następnie odnotowuje się poprawę. Zmiany są symetryczne, nie występują w okolicach zgięć oraz fałdów skórnych. Na dłoniach i stopach obserwuje się hiperkeratoza z pobruzdowaniami. Obniża się wydzielanie łoju i potu, przez co skora jest sucha. Skóra głowy złuszcza się otrębiasto. Zmiany nie obejmują włosów. W około 30% choroba występuje wraz z atopowym zapaleniem skóry.
Podstawą rybiej łuski o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią jest defekt enzymatyczny. Chorują wyłącznie mężczyźni, jednak kobiety przenoszą chorobę i mogą mieć minimalne zmiany skórne. Objawy widoczne są już po urodzeniu lub pojawiają się po kilku miesiącach. Zajęta jest cała skóra, łuski są ciemne i mogą przypominać skórę węża. Chorobie nie towarzyszy atopia, jednak mogą występować różne zaburzenia rozwojowe, psychiczne i fizyczne.
Zespół neurologiczny Refsuma cechuje się różnymi zaburzeniami neurologicznymi przy prawidłowym rozwoju psychicznym. Jest to choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym zaliczana do grupy rybiej łuski zwykłej.
