Porfiria skórna
Porfirie to grupa chorób związana z zaburzeniem syntezy hemu. Najczęściej występuje porfiria skórna późna. Występuje w postaci rodzinnej i sporadycznej. Dotyczy zazwyczaj ludzi dorosłych, u których rozwija się zapalenie wątroby. Możliwe jest nosicielstwo defektu genetycznego bez objawów.
Najczęstszym objawem jest nadmierna wrażliwość skóry na światło słoneczne. Często do wystąpienia objawów konieczna jest ekspozycja na takie czynniki, jak alkohol, wirus zapalenia wątroby, leki lub inne substancje o działaniu hepatotoksycznym. U chorych powstają pęcherze, które mogą przechodzić w nadżerki i pozostawiać blizny.
Często występują przebarwienia pozapalne i zmiany twardzinopodobne. Zmiany skórne lokalizują się na odsłoniętych częściach ciała. Najczęściej są to dłonie, twarz orz przedramiona. U chorych odnotowuje się zwiększoną wrażliwość skóry. Poza symptomami skórnymi schorzenie może objawiać się ciemnym zabrwieniem moczu.
Porfiria skórna dobrze reaguje na leczenie lekami przeciwmalarycznymi. Początkowe zaostrzenie zmian skórnych związane jest z wydzielaniem większych ilości porfiryn.
Skuteczność leczenia zależna jest od usunięcia czynników działających szkodliwie na wątrobę. Ważne jest stosowanie środków chroniących przed promieniowaniem UV.
