Choroba Menkesa - przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Choroba Menkesa nazywana jest także chorobą kręconych włosów i związana jest ona z niedoborem miedzi. Po raz pierwszy został opisany i zauważony u owiec następnie opisany w 1962 roku u ludzi.
Choroba ta jest sprzężona z chromosomem X, co oznacza, iż kobiety są jej nosicielkami (chorują rzadko) natomiast chorują mężczyźni. W chwili obecnej znamy trzy warianty kliniczne choroby takie jak: postać klasyczna, łagodna i occipital horn syndrome.
Jest to choroba nieuleczalna.
Objawy i przebieg choroby menkesa
Za chorobę Menesa odpowiada gen znajdujący się na chromosomie o nazwie Xq13.3 związany z właściwym transportem miedzi.
Odpowiada on także za kodowanie tzw. białka MNKp. U osób dotkniętych chorobą kręconych włosów dochodzi do problemów w metabolizowaniu miedzi a dokładnie jej wchłanianiu w jelitach.
W konsekwencji miedz zaczyna odkładać się i gromadzić nieprawidłowo w cewkach nerek oraz ścianie jelita. Niestety w drugiej kolejności dochodzi do zmian w tkance łącznej oraz objawów ze strony ośrodkowego układu nerwowego (OUN).
Wśród charakterystycznych dla tej choroby objawów wymienia się:
- Charakterystycznie wyglądające włosy, brwi oraz rzęsy, które mogą być bardzo cienkie, wiotkie i zwijać się w kłęby lub bardzo sztywne, suche, kruche
- Łamliwość kości, zburzenia wzrostu, problemy z poruszaniem się
- Różnego rodzaju zaburzenia ze strony układu nerwowego
- Padaczka i inne
Kiedy udać się do lekarza i leczyć chorobę menkesa
Badaniem koniecznym jest oznaczenie poziomu miedzi i ceruloplazminy w ludzkiej surowicy. Szczególną uwagę należy zwrócić także na nowo narodzone dzieci, u których może występować m.in. przepuklina pachwinowa ora pępkowa, czy nagłe, niczym nie wyjaśnione spadki temperatury.
W leczeniu stosuje się preparaty, których celem jest uzupełnienie niedoborów miedzi. Stosowane są one codziennie, regularnie o ustalonych porach. Osoba chora znajduje się pod okiem lekarzy w ośrodkach. Niestety nie ma możliwości wyleczenia tej choroby bądź cofnięcia jej objawów.
Piśmiennictwo
Adres www źródła:
- http://www.nytimes.com/health/guides/disease/menkes-syndrome/overview.html
- http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa070613
- http://emedicine.medscape.com/article/946985-treatment
- http://www.ninds.nih.gov/disorders/menkes/menkes.htm
- http://www.nature.com/ng/journal/v5/n4/abs/ng1293-327.html
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1050022/
Bibliografia:
- „Neurologia kliniczna” R. Mazur, Via Medica, Gdańsk 2007, wyd. 3.
- „Neurologia” W. Kozubski, P.P. Liberski, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011, wyd. 1.
- „Choroby układu nerwowego” pod redakcją W. Kozubskiego i P.P. Liberskiego, Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 2004.
Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.
