Zespół Turnera to schorzenie uwarunkowane genetycznie. Nie jest to choroba dziedziczna. W miejscu niewykształconych jajników tworzy się pasmo tkanki łącznej. Występuje znaczny niedobór estrogenów co może spowodować pojawianie się osteopenii, a w późniejszym wieku osteoporozy, oraz zaburzeń tworzenia i wzrostu kości.

Charakteryzuje się występowaniem bardzo niskiego wzrostu, wypukłej klatki piersiowej, dysproporcją kończyn, krótką płetwiastą szyją, nisko osadzonymi uszami, niską linia włosów na karku i in. Bardzo często występują wady układu moczowego oraz sercowo-naczyniowego. Kobiety te są niepłodne, często występuje pierwotny brak miesiączki, niedorozwój piersi i zewnętrznych narządów płciowych oraz brak owłosienia łonowego.

W zespole Turnera mogą występować również wady wzroku i upośledzenie słuchu. Poziom intelektualny tych chorych jest najczęściej znacznie obniżony.