Torbiel jajnika może występować pojedynczo lub torbieli może być kilka. Występują jednostronnie, lecz mogą znajdować się równocześnie na obu jajnikach. Wyróżnia się około 40 typów torbieli. Najczęściej spotykane są torbiele czynnościowe (przetrwały pęcherzyk Graffa, torbiel ciałka żółtego, wielotorbielowatość jajników), endometrialne (tzw. czekoladowe) – wskutek endometriozy, dermatoidalne (tzw. skórzaste), torbiele okołojajnikowe i jajowodowe – w wyniku stanów zapalnych.

W zespole policystycznych jajników stwierdza się wiele drobnych torbielek położonych obwodowo. Większość torbieli to zmiany o charakterze łagodnym, lecz niektóre z nich mogą być zmianą złośliwą. Dokładna diagnostyka zmian torbielowatych umożliwiająca zróżnicowanie ich typu ma więc duże znaczenie w podejmowaniu decyzji co do dalszego postępowania leczniczego.

Najczęstszą przyczyną tworzenia się torbieli są zaburzenia hormonalne. Podczas prawidłowego cyklu miesiączkowego w jajniku dojrzewa pęcherzyk jajnikowy (Graffa), który w okresie okołoowulacyjnym pęka i wydobywa się z niego komórka jajowa. W przypadku zaburzeń hormonalnych pęcherzyk może nie pęknąć, lecz cały czas wzrastać i wypełniać się płynem surowiczym doprowadzając do powstania tzw. torbieli czynnościowej.

Podobna sytuacja pojawia się, gdy po owulacji ciałko żółte nie zanika, lecz zaczyna wypełniać się płynem. Przeważnie pękają one samoistnie i ulegają resorpcji podczas kolejnych cykli, jednak czasami wymagają leczenia farmakologicznego za pomocą leków hormonalnych. Niektóre torbiele wymagają leczenia antybiotykami i środkami przeciwzapalnymi.

Torbiele o dużych rozmiarach lub podejrzanym charakterze wymagają operacyjnego usunięcia. Objawami torbieli są między innymi: ból i uczucie rozpierania w dole brzucha, ból podczas stosunków płciowych, nieregularne miesiączki, plamienia lub krwawienia międzymiesiączkowe, ból podczas oddawania moczu lub stolca. Torbiele, szczególnie czynnościowe, wykazują tendencje nawrotowe.