Zaloguj
Reklama

Choroba Menkesa - objawy, diagnoza, leczenie

Autor/autorzy opracowania:

Adres www źródła:

Bibliografia:

  1. „Neurologia kliniczna” R. Mazur, Via Medica, Gdańsk 2007, wyd. 3.
  2. „Neurologia” W. Kozubski, P.P. Liberski, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2011, wyd. 1.
  3. „Choroby układu nerwowego” pod redakcją W. Kozubskiego i P.P. Liberskiego, Wyd. Lekarskie PZWL, Warszawa 2004.
     

Choroba Menkesa - objawy, diagnoza, leczenie
Fot. ojoimages
(5)

Choroba Menkesa nazywana jest także chorobą kręconych włosów i związana jest ona z niedoborem miedzi. Po raz pierwszy został opisany i zauważony u owiec następnie opisany w 1962 roku u ludzi.

Choroba ta jest sprzężona z chromosomem X, co oznacza, iż kobiety są jej  nosicielkami (chorują rzadko) natomiast chorują mężczyźni. W chwili obecnej znamy trzy warianty kliniczne choroby takie jak: postać klasyczna, łagodna i occipital horn syndrome.
Jest to choroba nieuleczalna.
 

Choroba Menkesa - Objawy i przebieg

Za chorobę Menesa odpowiada gen znajdujący się na chromosomie o nazwie Xq13.3 związany z właściwym transportem miedzi.

Odpowiada on także za kodowanie tzw. białka MNKp. U osób dotkniętych chorobą kręconych włosów dochodzi do problemów w metabolizowaniu miedzi a dokładnie jej wchłanianiu w jelitach.

W konsekwencji miedz zaczyna odkładać się i gromadzić nieprawidłowo w cewkach nerek oraz ścianie jelita. Niestety w drugiej kolejności dochodzi do zmian w tkance łącznej oraz objawów ze strony ośrodkowego układu nerwowego (OUN).


Wśród charakterystycznych dla tej choroby objawów wymienia się:

  • Charakterystycznie wyglądające włosy, brwi oraz rzęsy, które mogą być bardzo cienkie, wiotkie i zwijać się w kłęby lub bardzo sztywne, suche, kruche
  • Łamliwość kości, zburzenia wzrostu, problemy z poruszaniem się
  • Różnego rodzaju zaburzenia ze strony układu nerwowego
  •  Padaczka i inne
     

Choroba Menkesa - Kiedy udać się do lekarza

Badaniem koniecznym jest oznaczenie poziomu miedzi i ceruloplazminy w ludzkiej surowicy. Szczególną uwagę należy zwrócić także na nowo narodzone dzieci, u których może występować m.in. przepuklina pachwinowa ora pępkowa, czy nagłe, niczym nie wyjaśnione spadki temperatury.


W leczeniu stosuje się preparaty, których celem jest uzupełnienie niedoborów miedzi. Stosowane są one codziennie, regularnie o ustalonych porach. Osoba chora znajduje się pod okiem lekarzy w ośrodkach. Niestety nie ma możliwości wyleczenia tej choroby bądź cofnięcia jej objawów.
 

(5)

Materiały zawarte w dziale Specjalista Radzi mają charakter informacyjny i należy je traktować jako dodatkową pomoc przy udzieleniu niezbędnej pomocy choremu oraz jako ewentualny wstęp do leczenia przez specjalistę. Redakcja nie ponosi odpowiedzialności za efekty zastosowania w praktyce informacji umieszczonych w dziale Specjalista Radzi.

Reklama
Komentarze