Zaloguj
Reklama

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna – jak żyć z tą chorobą ?

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna – jak żyć z tą chorobą ?
Fot. panthermedia
(0)

O chorobach rzadkich mówimy w sytuacji, gdy pojawiają się u jednej osoby na kilka milionów chorych. Choroby genetyczne, mogą pojawić się w różnych momentach życia – mutacje nagłe, spontaniczne, powstają na skutek nagłego zadziałania czynnika mutagennego, jak np. silne promieniowanie.  W wielu sytuacjach mutacje są dziedziczone od chorych rodziców, za pośrednictwem komórek rozrodczych.

Reklama

Jak powstaje hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna ?

Jest to jedna z niezwykle rzadkich chorób genetycznych, które pojawiają się już w życiu embrionalnym. W trakcie rozwoju embrionalnego może dojść do poważnych zaburzeń w podziale komórkowym, które prowadzą do zaburzeń rozwoju skóry, włosów, paznokci, zębów, czy gruczołów potowych. Skutkiem zaburzeń, są widoczne zmiany wyglądzie osób chorych. Co determinuje problemy na poziomie embrionalnym – nadal nie wiadomo.

Osoby cierpiące na hipohydrotyczną dysplazję ektodermalną znaną jako HED ( ang. Hypohidrotic ectodermal dysplasia,  Anhidrotic Ectodermal Dysplasia ) charakteryzują się specyficznym wyglądem. U osób chorych można wyróżnić :

  • Wypukłe czoło,
  • Zapadnięcie środkowego odcinka twarzy,
  • Zniekształcenie w obrębie uszu,
  • Pogrubione usta,
  • Niezwykle jasną karnację,
  • Tzw. progeryjne rysy twarzy, które są cechą charakterystyczną osób cierpiących na HED.

Częstotliwość występowania hipohyrdrotycznej dysplazji ektodermalnej

Według danych literaturowych, HED  dotyka jednego noworodka na 10000 urodzeń, jednak lekarze spierają się, że choroba występuje rzadziej. Ze względu na brak ogólnoświatowych baz danych, gdzie można umieścić listę wszystkich cierpiących na tą chorobę, ciężko jednoznacznie oszacować częstotliwość jej występowania.

Mutacje w genach DA, EDAR i EDARADD wywołują szereg zmian. Prawidłowo funkcjonujące geny, odpowiadają za procesy rozwoju zarodkowego. Geny te, kodują specyficzne białka, których zadaniem jest współdziałanie w szlaku sygnałowym, czyli najprościej mówiąc wysyłaniu sygnałów między komórkami czy narządami znajdującymi się w różnych częściach organizmu. Wymienione geny odgrywają niezwykle ważne znacznie w rozwoju tzw. listków zarodkowych – ektodermy i mezodermy, które nie dość, że dają początek wielu narządom w organizmie to dodatkowo odpowiadają za wytworzenie skóry, włosów, paznokci, zębów, gruczołów potowych.

fot. panthermedia

Czy choroba jest dziedziczna ?

Dane literaturowe prezentują cztery modele choroby, które pod względem klinicznym są praktycznie nierozróżnialne, jednak charakteryzują się nieco innym sposobem powstawania.

Pierwszy z modeli związany jest z dziedziczeniem powiązanym z chromosomem X, gdzie powstaje mutacja w obrębie genu EDA ( Xq12 – q 13.1 ) W literaturze, mutacja w obrębie wymienionego genu znana jest również jako zespół Christ-Siemens-Touraine'a zaś hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna jest chorobą towarzyszącą. Drugi z modeli dotyczy mutacji autosomalnej recesywnej, gdzie mutacji ulega gen EDARDD (1q42.3) lub EDAR (2q13). Trzeci z modeli hipohydrotyczna dysplazja ektodermalnej dotyczy mutacji autosomalnej dominującej, gdzie mutacji ulega gen EDAR. Czwarty, ostatni z modeli powiązany jest z zaburzeniami odporności, wynikającymi z mutacji genu  IKBKG (Xq28).

Co ważne, mutacje autosomalne – bez względu czy dominujące czy nie, dotykają obojga płci. Model czwarty choroby, związany z mutacją genu EDAR wykazuje sprzężenie z chromosomem X, przez co na ten model choroby chorują mężczyźni zaś kobiety są nosicielkami chorego genu. Nosicielki choroby charakteryzują się łagodnymi zmianami fizjonomicznymi – m.in. brakami lub całkowitym brakiem uzębienia, pojawieniem się stożkowatych siekaczy, brakiem lub problemami z pojawieniem się owłosienia. Są jednak sytuacje, że u nosicielek nie występują żadne objawy.

Objawy choroby

Osoby cierpiące na HED charakteryzuje specyficzna fizjonomia. Do wspólnych cech dymorficznych, występujących u chorych zalicza się :

  • Uwypuklenie tzw. guzów czołowych,
  • Zapadnięcie środkowej części twarzy,
  • Zapadnięcie nosa,
  • Braki w uzębieniu lub pojawienie się zębów spiczastych,
  • Zniekształcenie uszu ( tzw. uszy satyra ),
  • Znaczne przerzedzenie lub brak brwi i rzęs,
  • Bardzo rzadkie włosy lub ich całkowity brak,
  • Mała żuchwa,
  • Progeryjny wygląd – skóra przypomina skórę starca- jest pomarszczona, cienka.

Dodatkowo, osoby cierpiące na HED cierpią na zaburzenia funkcjonowania gruczołów potowych, co może skutkować całkowitym brakiem potu – wtedy, zaburzenie to określa się mianem hipohydrozji. Pocenie się odgrywa ogromną rolę w zachowaniu prawidłowej termoregulacji organizmu – w czasie, gdy jest za gorąco pocimy się, aby obniżyć zbyt wysoką temperaturę ciała. Niska potliwość u osób cierpiących na HED może prowadzić do przegrzania organizmu, czyli wystąpienia hipertermii. Skóra chorych pozbawiona jest również barwników, które chronią przed niekorzystnym wpływem promieniowania UV. Chorzy często cierpią na egzemę czy hiperkeratozę. Powszechnie występują problemy z błonami śluzowymi co skutkuje nieżytem nosa, zespół suchego oka, wysychanie dróg oddechowych a co za tym idzie liczne infekcje.

Diagnostyka

Co ciekawe, w większości przypadków diagnoza stawiana jest u dzieci w momencie, gdy stwierdzono problemy z wyżynaniem zębów oraz gdy towarzyszy im nawracająca gorączka, wynikająca z zaburzeń potliwości. Pierwszym krokiem jest zazwyczaj właśnie diagnostyka skierowana w celu zbadania funkcjonowania gruczołów potowych . Wykonuje się również zdjęcie panoramiczne zębów, aby ocenić na jakim etapie rozwoju się znajdują. Diagnozę potwierdza się na podstawie badań genetycznych.

Leczenie

Niestety, na chwilę obecną naukowcy nie opracowali skutecznej metody leczenia, która „ wyleczy ” zmutowane geny. Postępowanie terapeutyczne ogranicza się tak naprawdę do łagodzenia objawów i zapobiegania przegrzaniu organizmu. Wdraża się również specjalistyczne leczenie stomatologiczne i ortodontyczne, które mają podnieść komfort życia chorego. W przypadku problemów z wydzielaniem śliny, stosuje się preparaty ślino zastępcze. Podobnie postępuje się w przypadku problemów z zaburzoną suchością oka.  Dużą uwagę należy poświęcić skórze – odpowiednie dbanie o nią i ochrona przed promieniowaniem UV są niezwykle ważne u chorych na HED. W przypadku chorych, u których występują zaburzenia prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego istotne jest konsultowanie z immunologiem, który może pomóc w doborze skutecznej terapii immunologicznej, która może wspomóc układ odpornościowy.

Przestrzeganie zaleceń lekarskich, konsultowanie stanu zdrowia pozwalają na osiągnięcie normalnej długości życia osobom dotkniętym chorobą HED.

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • Zadurska M. et all. Dysplazja ektodermalna – przegląd piśmiennictwa. PROTET. STOMATOL., 2014, LXIV, 4, 252-259

Adres www źródła:


Reklama
(0)
Komentarze