Zaloguj
Reklama

EB – pęcherzowe oddzielanie się naskórka

EB – pęcherzowe oddzielanie się naskórka
Fot. medforum
(0)

EB, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, jest jedną z genodermatoz, czyli chorobą, u podłoża której leżą mutacje w zakresie genów kodujących białka odpowiedzialne za połączenia pomiędzy poszczególnymi warstwami skóry. Wachlarz objawów jest bardzo szeroki i zależny zarówno od genu, typu mutacji, jej umiejscowienia oraz rodzaju choroby, która pojawić się może już w okresie życia płodowego, ale niestety także w każdej innej fazie życia.

Reklama

EB, czyli pęcherzowe oddzielanie się naskórka, należy do grupy chorób, u których podłoże rozwoju stanowi genetyka. Jest to schorzenie, które objawia się pojawiającymi się na skórze pęcherzami. Spowodowanymi niewłaściwymi połączeniami pomiędzy różnymi warstwami skóry właściwej lub naskórka w zależności od typu choroby, jaki dotyka daną osobę. Defekt ten polega na nieprawidłowości reagowania. Oznacza to, że samoistnie lub też wskutek nieznacznego urazu na skórze pojawiają się zmiany w postaci pęcherzy. Zgodnie ze statystykami 1 osoba/ 50000 żywych urodzeń jest dotknięta tą chorobą – jest to więc schorzenie występujące dość rzadko [1].

Nieprawidłowe zachowanie skóry, objawiające się powstawaniem pęcherzy, jest wynikiem mutacji w jednym z 14 genów kodujących białka, które są kluczowe dla prawidłowych procesów połączenia ze sobą poszczególnych jej warstw [1]. W zależności od typu choroby, genu, rodzaju oraz umiejscowienia mutacji schorzenie to dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny lub dominujący [2].

To, w jaki sposób przebiega dany rodzaj EB oraz jak będzie zaklasyfikowany, zależy od rodzaju mutacji i stopnia uszkodzenia białka strukturalnego. Podstawowe typy tego schorzenia to: typ zwykły (EB simplex), typ łączony (EB junctional), typ dystroficzny ((EB dystrophic) oraz typ mieszany (mixed EB, Kindler syndrome), z których wyodrębnić można jeszcze około 30 podtypów [1]

Rodzaje EB

EB simplex, czyli typ zwykły pęcherzowego oddzielania się naskórka, jest efektem mutacji w genach KRT 5 i KRT 14 białek, które maja za zadanie syntezę kreatyny 5 i 14. Typ ten zazwyczaj dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący a do zmian dochodzi na poziomie warstwy podstawnej naskórka.

EB junctional jest łączonym typem pęcherzowego oddzielania się skóry, związanym z mutacjami w genach LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A1, ITGA6 lub też ITGB4. Wymienione geny są odpowiedzialne za prawidłowa syntezę lamininy-5, a sposób dziedziczenia to autosomalny recesywny. Miejscem powstawania pęcherzy jest warstwa jasnej błony podstawnej, czyli nieco głębszej niż w typie zwykłym.

EB dystrohic to dystroficzny typ choroby, który jest skutkiem mutacji w zakresie genu COL7A1, bez którego kolagen nie może zostać prawidłowo zsyntezowany. Odziedziczyć go można w sposób recesywny, jak również w sposób dominujący, a miejscem powstawania pęcherzy jest warstwa sublamina densa i skóra, która stanowi najgłębiej położony obszar [1].

Większość ze zmian występuje sporadycznie i jest charakterystyczna w obrębie danej rodziny, jednak zauważalną prawidłowością jest występowanie jednych mutacji z większą częstotliwością niż innych w określonej populacji [2].

EB mixed – Kindler syndrome, czyli mieszany typ schorzenia pojawiający się bardzo rzadko i stanowiący efekt mutacji w zakresie genu KIND1, białka które koduje kindlinę-1, a odziedziczyć można ten typ w sposób autosomalny recesywny. Typ ten jest o tyle skomplikowany, że pęcherze mają w zasadzie nieograniczone możliwości tworzenia się w obrębie poszczególnych warstw naskórka [1].

fot. panthermedia

W przypadku tej podgrupy, zachowanie ekspresji jednego genu nawet na niskim poziomie, choroba przebiega w sposób ciężki, jednak nie letalny – mimo to zauważa się u tych pacjentów dożywania wieku nawet 70.-80. roku życia [2].

Piśmiennictwo

Źródło tekstu:

  • [1] A. Ogonowska, E. Zadroga: Potrzeby stomatologiczne oraz zachowania prozdrowotne u osób z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka – badanie ankietowe. „Dental and Medical Problems” 2016, np. 53(1), pp. 103-110.
    [2] K. Wertheim-Tysarowska, M. Gos, K. Niepokój, C Kowalewski: Genetycznie uwarunkowane choroby skóry – przegląd wybranych denodermatoz. „Medycyna Wieku Rozwojowego” 2012, t. XVI, nr 3, s. 183-195.

Kategorie ICD:


Reklama
(0)
Komentarze